Knjiga od tri milijarde "slova"
Umesto od 100.000, ljudski organizam je sastavljen
od 30.000 do 35.000 gena
Zlatnim slovima će biti zapisan u istoriji čovečanstva 28. februar 1953. godine, kada su britanski fizičar Frensis Krik i američki biolog Džems Votson završili rad koji ih je doveo do epohalnog otkrića strukture molekula čovekovog nasleđa – DNK. Mnogi njihovi prethodnici, a najviše prerano preminula Rozalind Franklin, svojim delom su zadužili ovu dvojicu koji su s Morisom Vilkinsonom podelili Nobelovu nagradu za medicinu za 1962. godinu.
Od tada do kraja prošlog veka molekularna biologija je napredovala džinovskim koracima. Ona je započela da objašnjava najskrivenije tajne života tako uspešno kako je to činila atomska fizika u prvoj polovini u mikrosvetu i svemiru. Preko noći od prirodopisa dobili smo modernu nauku na čvrstim teorijskim osnovama, čiji je uticaj na druge prirodne nauke, medicinu i na naš opšti pogled na svet postao izuzetno važan. U krilu molekularne biologije je rođena nova naučna disciplina – genetičko inženjerstvo, čiji se konačni dosezi i moguće posledice još ne mogu sagledati.
Prateći razvoj molekula nasleđa, počev od jednoćelijskih organizama do čoveka, utvrđeno je da u građi DNK učestvuju ista "slova", elementi kôda koji upravlja nastankom datog živog bića. To su četiri nukleotida, hemijske baze: adenin (A), timin (T), guanin (G) i citozin (S).
Različita nizanja ovih "slova" A, T, G i S u molekulu DNK određuju životna svojstva svake biološke vrste. Postupna evolucija DNK, svojevrsnog "životnog kôda", izvanredna je potvrda Darvinove teorije evolucije živih vrsta. Saznanja o DNK su postala od neprocenjivog značaja za čoveka.
U igri i superkompjuter
Krajem prošlog veka stekli su se uslovi za mapiranje čovekovog molekula nasleđa, ljudskog genoma. Usavršeni su postupci sekvenciranja DNK i analize obijenih segmenata molekula pomoću visoke tehnike (roboti, laseri i kompjuteri). Prva se ovog posla, pod naslovom "Projekat humanog genoma", početkom devedesetih godina prošlog veka prihvatila veća grupa vrhunskih naučnih institucija u SAD i Velikoj Britaniji (u Velikoj Britaniji iz Kembridža, a iz SAD iz Kembridža, Sent Luisa, Hjustona, Volnut Krika i dr.). Finansirane su iz državnih fondova.
S priličnim zakašnjenjem, rad na mapiranju je počela privatna američka kompanija "Celera". Dve velike grupe naučnika su imale isti cilj – da dođu do mape ljudskog genoma koristeći različite metode analize fragmenata DNK.
Na početku se smatralo da se DNK čoveka sastoji iz približno tri milijarde parova baza, a da njegov genom sadrži oko 100.000 gena, od kojih svaki ima određenu biološku funkciju. U prvi mah se verovalo da je za ispunjenje tog zadatka potrebno najmanje 10–15 godina.
Pod rukovodstvom dr Krejga Ventera, "Celera" se "koracima od sedam milja" približavala postavljenom cilju, uvevši velike novine u tehniku analize fragmenata DNK. Korišćene su znatno duže sekvence od konkurenata, a segmenti molekula su analizirani pomoću sjajno osmišljenih kompjuterskih programa. U igri je bilo 300 mašina za sekvenciranje koje su dan i noć, mesecima, bile u pogonu pod nadzorom samo šest ljudi!
Superkompjuter, jedan od tada najbržih na svetu, obavljao je 1.500 milijardi operacija u sekundi! Samo za struju, koja se najviše trošila za hlađenje velikog broja lasera (korišćeni u prepoznavanju parova baza obojenih fluorescentnim bojama), godišnje su trošili milion dolara! Postrojenje "Celere" u kojem je izvođeno mapiranje genoma bilo je veličine igrališta za ragbi!
Prvi veliki uspeh dr Krejga Ventere i njegovih saradnika odjeknuo je svetom kao bomba. Jula 1995. oni su objavili rad u prestižnom američkom časopisu "Sajens" ("Science"), u kome su dali celovitu mapu genoma voćne mušice (Drosophila). Bio je to prvi živi organizam (model organizam, izuzetno važan za biologe), različit od virusa. Za voćnu mušicu je dobijena mapa genoma za koji je nađeno da se sastoji iz 120 miliona kodirajućih "slova", složenih u 13.000 gena. Taj posao je obavljen za četiri meseca! Tako je proveren originalni metod rada, a posle se "Celera" dala punom parom na mapiranje ljudskog genoma. I taj zadatak je obavljen za fantastičnih sedam meseci!
Samo na kompjuterskom algoritmu je radilo 30 ljudi, među kojima nekoliko sjajnih matematičara. Iz dana u dan su sustizali džinovski tim naučnika iz "Projekta ljudskog genoma", iako je on raspolagao mnogostruko većom sumom novca – oko tri milijarde dolara! Mapiranje su oba tima završila znatno ranije od predviđenog roka.
Saradnici "Projekta ljudskog genoma" objavili su rezultate 15. februara 2001. godine u britanskom časopisu "Nejčer" ("Nature"), a istraživači "Celera dženomiksa" dan kasnije u američkom časopisu "Sajens" ("Science"). Tako je dogovorom takmičenje završeno "mrtvom trkom". Prvi su, navodno, bili temeljniji i rezultate su, kako su pristizali, iznosili u javnost, a drugi su bili znatno uspešniji i dovitljiviji, najavljujući spektakularnu pobedu u drugom delu trke.
Izlazak iz raja
Nasledni zapis čoveka
Ni prvi ni drugi nisu dali kompletne mape ljudskog genoma, u kome se određene sekvence višestruko ponavljaju. Tako i sada, polovinom aprila 2003. godine, kada se slavi pedesetogodišnjica Krikovog i Votsonovog otkrića strukture DNK, postojeće mape pokrivaju 99 odsto ljudskog genoma, s tačnošću od 99,9 posto.
Pomenimo neke od najvažnijih nalaza. Umesto očekivanih 100.000, u humanom genomu postoji samo 30.000–35.000 gena. Više od polovine genoma čine sekvence koje se ponavljaju, takozvani neproduktivni elementi DNK (junk DNA). Samo delići genoma, oko 1,5 posto, sadrže oblasti odgovorne za kodiranje proteina itd.
Na veliko iznenađenje naučne javnosti, pokazalo se da čovek ima jedva dva puta više gena od crva ili od mušice! Kada je nešto kasnije dobijena mapa genoma miša sa 2,5 milijarde "slova", utvrđeno je da on (soj C57B1/6J) ima 30.000 gena i da pri tom 99 odsto imaju svoje "parnjake" u genomu čoveka! Tako se pokazalo da je miš čovekov "najbolji prijatelj" i da bi trebalo da mu oprostimo što nas sitno potkrada, jer se već višestruko odužuje pomažući nam u otkrivanju bioloških funkcija određenih gena.
U kratkom vremenu, od nekoliko godina, došlo se do neizmerno važnih otkrića u oblasti genetike i medicine. U "knjizi života" naučnici su objavili katalog lokacija u kojima postoje razlike samo u jednom DNK "slovu" u posmatranom genu. Takvih grešaka (SNP) do sada je otkriveno 1,4 miliona. Zahvaljujući njihovom poznavanju, možemo da očekujemo revoluciju u pronalaženju uzroka poznatih bolesti (pre svega naslednih, kojih ima više od 4.000), a zatim i u rasvetljavanju istorijskog toka razvoja čovečanstva.
"Fosilni genetski zapisi" su otkrili deo naše istorije. Svi mi danas potičemo od oko 10.000 ljudi koji su živeli pre 50.000–100.000. godina! Adam i Eva još nisu pronađeni, ali nije isključeno da će se u dogledno vreme, s dosta izvesnosti, utvrditi kada su oni "izašli iz raja".
Na drugoj strani, pronalaženje veza među greškama na određenim genima i datih bolesti dovešće do novih, visokoefikasnih načina sprečavanja obolevanja i lečenja ljudi. Već je u tom pravcu učinjen veliki pomak u slučajevima kolere, tuberkuloze, pneumonije, malarije i drugih bolesti. Možemo s pravom očekivati uspeh i kod najtežih oboljenja: raka, srca, multiple skleroze, Alchajmerove bolesti i drugih.
Sada se već govori o fantastičnoj tačnosti (99,9 odsto) koja je postignuta u određivanju redosleda nukleotida u DNK i mogućnosti da se u jednom danu obavi mapiranje genoma svakog dobrovoljca po ceni od 3.000 dolara! To nesumnjivo postaje veoma privlačan posao s velikim implikacijama na širem ljudskom planu.
Uspešno mapiranje čovekovog molekula nasleđa predstavlja epohalno postignuće savremene nauke. Ono će izmeniti istoriju čovečanstva u meri u kojoj to razumnost čoveka dopusti. S radošću zaključujemo da je na najlepši mogući način proslavljena pedesetogodišnjica otkrića strukture molekula DNK, dan kada je razdragani Frensis Krik uskliknuo: "Otkrili smo tajnu života!".
Genom gotov
Međunarodna grupa naučnika koja je radila na dešifrovanju čovekovog genoma objavila je nedavno da je posao okončala dve godine pre predviđenog roka.
Prva mapa, koja je obuhvatala 97 posto redosleda, predstavljena je u junu 2000. godine. Poduhvat je sada dovršen, ostale su vrlo male "rupe" koje su skupe za dešifrovanje. Najveći deo su obavili američki i britanski naučnici iz državnih i privatnih kompanija.
Potrebno je još utvrditi mesto i ulogu svih gena koji učestvuju u bitisanju ljudskog organizma. I kada naučnici otkriju "sumnjive" gene neće sve biti gotovo, jer preostaje da ustanove šta u vezi s tim treba preduzeti.
Tri godine nakon što je obelodanjen grubi nacrt genoma, dekodiranje je konačno dovršeno. Poznavanje tri milijarde "slova" u "naslednom zapisu" omogućiće naučnicima da izuče sve što je u našim životima određeno genima.
Dr Vladimir Ajdačić
dodatak:
Za najskuplji projekat iz biomedicine u proteklom stoleću potrošeno 2,7 milijardi dolara. Genetski zapis staje u 20 telefonskih imenika.
Tih slova ima 3,2 milijarde i, kada bi se genetska mapa sačinjena od njih prenela u knjigu normalnog fonta, sve bi stalo u 20 telefonskih imenika. A upravo ta slova daju kompletnu raznolikost svega živog počevši od virusa, biljaka, životinja, čoveka… Različit broj i raspored daje razliku u redosledu slova genetske šifre.
[
Ovu poruku je menjao secret dana 27.04.2003. u 18:39 GMT]